Cos’è la Sindrome di Down?

La sindrome di Down è una condizione genetica caratterizzata dalla presenza nelle cellule di un cromosoma in più: invece di 46 cromosomi, nel nucleo di ogni cellula ci sono 47 cromosomi.

La sindrome di Down deve il suo nome a John Langdon Down il medico inglese che per primo, nel 1862, ne descrisse le caratteristiche.

Per la presenza del cromosoma 21 in sovrannumero, viene anche chiamata Trisomia 21.

La conseguenza di questa alterazione cromosomica è un grado variabile di ritardo mentale, fisico e motorio durante lo sviluppo.

Anche se le cause precise che determinano l’insorgenza della sindrome di Down sono ancora sconosciute, numerosi studi hanno evidenziato che l’incidenza aumenta con l’aumentare dell’età materna:

Età Materna

Incidenza

Inferiore a 30 anni

1 su 1500

30 – 34 anni

1 su 580

25 – 39 anni

1 su 280

40 – 44 anni

1 su 70

Oltre 45 anni

1 su 38

 

Anche se la possibilità cresce con l’avanzare dell’età materna, questo non esclude che nascano bambini con sindrome di Down anche da donne giovani.

 

Come viene diagnosticata?

 

La sindrome di Down può essere diagnosticata anche prima della nascita, intorno alla 16a – 18a settimana di gestazione con l’amniocentesi, o tra la 12a e la 13a settimana con la villocentesi, svolta meno comunemente.

Dalla nascita invece, la sindrome di Down viene diagnosticata in base all’esame del cariotipo, che permetterà di verificare l’assetto cromosomico del bambino.

 

Quante sono le persone con sindrome di Down?:

 

Attualmente in Italia 1 bambino su 1200 nasce con questa condizione genetica.

Si stima che oggi in Italia vivano circa 38000 persone con sindrome di down, di cui il 61% ha più di 25 anni.

 

Come crescono le persone con sindrome di Down?

 

Grazie al progressivo sviluppo della Medicina e alle maggiori cure dedicate alle persone con sindrome di Down, l’aspettativa di vita di queste persone è aumentata considerevolmente.

Sebbene lo sviluppo di una persona con sindrome di Down avvenga con un certo ritardo e con tempi più lunghi, le fasi dello sviluppo sono le stesse delle altre persone.

La maggior parte delle persone con sindrome di Down può raggiugere un buon livello di autonomia personale, imparare ad esempio a curare la propria persona, a cucinare, a utilizzare i vari servizi messi a disposizione dal territorio, a frequentare un gruppo di amici  e a fare acquisti.

Molte persone praticano fin dall’infanzia uno sport e in età adulta possono apprendere un mestiere e impegnarsi in un lavoro, svolgendolo in modo competente e produttivo.

 

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